在广东省医学基金立项后，本项目组对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集，提取基因组DNA，并应用PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB法)对4个常见耳聋基因的16个热点突变位点进行检测，同时对热点基因GJB2 基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因进行Sanger测序。结果发现GJB2 基因突变是引起肇庆市和云浮地区耳聋学生听力障碍的主要原因，其中，c.109G>A和c.235delC为GJB2 基因是最主要的突变位点，并且c.109G>A突变的等位基因频率比公认的c.235delC还高，为这两个地区的耳聋基因突变热点。本研究为本项目组的省自然项目研究提供了一个研究方向，同时也为肇庆市和云浮市的耳聋防治提供了一个理论依据。
梁少明,李卫红,郑恒,保泽庆,邹锦慧,张绪鹏.[J].中华耳科学杂志,2020,18(01):126-132.pdf
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